دیابت نوزادان ( NDM ) بیماری است که نوزاد و توانایی بدن او را برای تولید یا استفاده از انسولین تحت تاثیر قرار می دهد. دیابت نوزادی یک بیماری تک ژنی (کنترل شده توسط یک ژن) است که در ۶ ماه اول زندگی رخ می دهد. در این بیماری نوزادان انسولین کافی تولید نمی کنند که منجر به افزایش تجمع گلوکز در خون می شود. این یک بیماری نادر است که تنها در یک مورد از هر ۱۰۰،۰۰۰ تا ۵۰۰،۰۰۰ تولد زنده رخ می دهد. دیابت نوزادی با بیماری دیابت نوع ۱ که بسیار رایج‌تر است، اشتباه گرفته می شود ، اما دیابت نوع ۱ معمولا دیرتر از ۶ ماه اول زندگی رخ می دهد.

دو نوع دیابت نوزادی وجود دارد:  یکی بیماری دیابت دائمی نوزاد (PNDM) که یک بیماری مادام العمر است و دومی دیابت نوزادان گذرا (TNDM)  است که در مرحله نوزادی ناپدید می شود اما ممکن است در اواخر زندگی دوباره ظاهر شود.

این بیماری اغلب ژنتیکی است و ژن های خاصی که می توانند باعث ایجاد دیابت نوزادی شوند شناسایی شده اند. شروع دیابت نوزادی می تواند ناشی از رشد غیر طبیعی پانکراس یا اختلال عملکرد سلول های بتا باشد. افراد مبتلا به دیابت تک ژنی می توانند آن را به فرزندان خود یا نسل های آینده منتقل کنند. هر ژن مرتبط با دیابت نوزادی الگوی توارث متفاوتی دارد.

علایم بیماری

اولین علامت دیابت نوزادی اغلب کند شدن رشد جنین و به دنبال آن وزن کم هنگام تولد است. در برخی از مراحل در شش ماه اول زندگی، نوزادان مبتلا به دیابت نوزادی علائم کلاسیک دیابت نوع ۱ را تجربه می کنند : تشنگی، تکرر ادرار ، و علائم کم آبی. علاوه بر این، حدود ۲۰ درصد از افراد مبتلا به دیابت نوزادی نیز تأخیر در رشد (به عنوان مثال ضعف عضلانی، مشکلات یادگیری) و صرع دارند.

زمان شروع علائم با نوع دیابت نوزادی متفاوت است. دیابت نوزادی به سه زیر گروه تقسیم می شود: دائمی، گذرا و سندرمی. هر کدام با علل و علائم ژنتیکی مشخص.

افراد مبتلا به دیابت گذرا در نوزادان معمولاً در چند روز یا هفته اول زندگی علائمی دارند و کودکان مبتلا کاهش وزن و علائم کم آبی بدن را به همراه سطوح بالای قند در خون و ادرار نشان می دهند. برخی از کودکان نیز دارای سطوح بالای کتون هستنددر بدن و ادرار، یا علائم اسیدوز متابولیک. 

دیابت دائمی نوزاد کمی دیرتر شروع می شود، معمولاً در حدود شش هفتگی. صرف نظر از نوع، نوزادان نارس معمولاً علائم را زودتر تجربه می کنند، معمولاً در حدود یک هفتگی.

دیابت سندرومی نوزادی اصطلاحی است برای دیابت به عنوان تنها یکی از علایم و اجزای یک بیماری پیچیده. این بیماران با اختلال رشد شدید، آنومالی های متعدد مادرزادی و علایم بیماریهای دیگر به دنیا می آیند. هر یک از چندین سندرم پیچیده که نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد، از جمله سندرم IPEX ، سندرم وولکات رالیسون ، و سندرم ولفرام . علائم بر اساس سندرم بسیار متفاوت است.

علت بیماری

دیابت نوزادی یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از تغییرات ژنتیکی است که یا به طور خود به خود به دست آمده یا از والدین به ارث رسیده است. حداقل ۳۰ نوع تغییر ژنتیکی متمایز می تواند منجر به دیابت نوزاد شود. ایجاد و درمان دیابت نوزادی بر اساس علت ژنتیکی خاص متفاوت خواهد بود. 

انواع بیماریهای ژنتیکی شناخته شده با چهار مکانیسم اصلی باعث دیابت نوزاد می شوند: 

جلوگیری از رشد پانکراس یا سلول های β

تشدید مرگ سلول های بتا توسط اختلال خودایمنی یا استرس شبکه آندوپلاسمی

جلوگیری از شناسایی گلوکز یا ترشح انسولین توسط سلول های β

یا بیان غیر طبیعی ناحیه 6q24 روی کروموزوم شماره ۶

تشخیص

در وهله اول اگر والدین کودک سابقه دیابت نوزادی داشته اند یا در اطرافیان و فامیل نزدیک آنها دیابت نوزادی دیده شده است، می توانند در دوره جنینی درخواست بررسی ژنتیکی با استفاده از مایع آمنیوتیک بدهند. با استفاده از نمونه مایع آمنیوتیک می توان به بررسی ژن خاص یا جهش کروموزومی خاصی اقدام نمود.

بعد از بدنیا آمدن جنین در اغلب نوزادان تا چند روز احتمال دارد قند خون بالا باشد و این موضوع تشخیص دیابت نوزادی را سخت می کند. با این حال در صورت شک به دیابت می توان با استفاده از آزمایش خون و ادرار به بررسی دیابت نوزادی پرداخت. 

قند خون ناشتای بالا یا وجود کتون در سرم یا ادرار نوزادان می تواند به تشخیص دیابت کمک نماید.  

درمان

نوزادان مبتلا به دیابت در ابتدا با انفوزیون داخل وریدی انسولین با دوز ۰.۰۵ واحد در کیلوگرم در ساعت درمان می شوند. بررسی ژنتیک در دیابت نوزادان اهمیّت بسیار زیادی دارد و گزینه های درمانی به تغییرات ژنتیکی اساسی هر فرد مبتلا به دیابت نوزادی بستگی دارد. 

شایع‌ترین جهش‌های زمینه‌ای دیابت نوزادی - گونه‌های KCNJ11 و ABCC8 - را می‌توان تنها با سولفونیل اوره‌ها مانند گلی بنکلامید درمان کرد و در نهایت انسولین را به طور کامل حذف کرد.

در بسیاری از موارد، دیابت نوزادی ممکن است با سولفونیل اوره های خوراکی مانند گلیبورید درمان شود . پزشکان ممکن است آزمایش های ژنتیکی را برای تعیین اینکه آیا انتقال از انسولین به داروهای سولفونیل اوره برای بیمار مناسب است یا خیر، درخواست کنند.

افرادی که بیماری آنها توسط انواع K ATP ایجاد می شود اغلب می توانند با سولفونیل اوره با دوز بالا درمان شوند که مستقیماً باعث بسته شدن کانال K ATP می شود.

پیش آگهی بیماری

پیش بینی آینده نوزادانی که دیابت دارند، دشوار است. برخی از این افراد بهبودی کاملی خواهد داشت، برخی دیگر احتمال دارد به دنبال یک بهبودی در سالهای بعد و در سنین بلوغ یک یا چند بار عود دیابت داشته باشند و البته در ۵۰درصد موارد، این افراد به دیابت دایمی مبتلا خواهند شد.

در مرحله نوزادی، پیش آگهی بر اساس شدت بیماری (کم آبی و اسیدوز)، همچنین بر اساس سرعت تشخیص و درمان بیماری تعیین می شود. ناهنجاری های مرتبط (مانند رشد نامنظم در رحم یا بزرگ شدن زبان) می تواند بر پیش آگهی فرد تأثیر بگذارد. پیش آگهی طولانی مدت به کنترل متابولیک فرد بستگی دارد که بر وجود و عوارض عوارض دیابت تأثیر می گذارد. پیش آگهی را می توان با تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای یافتن علت ژنتیکی بیماری تأیید کرد. با تشخیص و درمان مناسب، پیش آگهی سلامت کلی و رشد طبیعی مغز معمولاً خوب است. به افراد مبتلا به دیابت نوزادی بسیار توصیه می شود که پیش آگهی را از پزشک و مراقب سلامتی خودشان بپرسند برای اینکه سیر این بیماری می تواند از یک فرد به فرد دیگر متفاوت باشد.