کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یک بیماری ژنتیکی است که هم می تواند بصورت ارث از والدین به فرزندان منتقل شود و هم در اثر جهش های ژنی خودبخودی در افراد بدون سابقه فامیلی این بیماری ایجاد شود. اختلال ژنتیکی ایجاد شده در این بیماری باعث می شود تا رشته های عضلانی سلولهای قلبی این بیماران رشد غیرطبیعی و بیمارگونه داشته باشند. 

تاکنون چندین ژن - در حدود ۸ ژن شایع - برای این بیماری شناخته شده است و به احتمال زیاد تدادی ژن ناشناخته و تشخیص داده نشده هم وجود دارند که می توانند باعث ایجاد کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بشوند. نکته جالب اینکه لزوماً تمام افراد با جهش ژنی علایم و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند و هستند افرادی که دارای جهش ژنی مثبت هستند ولی علایم بیماری را در قلب بروز نمی دهند یا با شدّت بسیار کمی نشان می دهند.

افرادی که دچار این بیماری هستند معمولاً از سنین دبستان یعنی از حدود ۸ سالگی علایم قلبی را بروز می دهند. درگیری قلبی در این بیماران تا سنین بلوغ یعنی تا ۱۸ سالگی تکمیل می شود و عموماً اگر فردی تا ۱۸ سالگی درگیری قلبی این بیماری را نداشته اشد، شروع علایم بعد از این سن بعید است. بیشترین خطر بروز عوارض بیماری در سنین جوانی و بلوغ است.

خطر بیماری HCM

این بیماری دو عارضه عمده و اصلی دارد: یکی نارسایی قلبی و دوّمی بروز مرگ ناگهانی قلبی

مرگ ناگهانی قلبی

شایعترین علّت مرگ و میر قلبی در افراد جوان و بویژه در ورزشکاران، کاردومیوپاتی هیپرتروفیک و آریتمی ناشی از آن است. افرادی که این بیماری را دارند به دلیل رشد بیش از حد عضله قلبی و غیر همگن بودن ساختمان قلبی دچار ضربان های نابجای قلبی و آریتمی های کشنده قلبی مانند فیبریلاسیون بطنی و تاکیکاردی بطنی می شوند. این آریتمی ها در صورت عدم درمان و دادن شوک قلبی باعث ایست قلبی و ایسکمی مغزی می شوند. چاره و درمان اصلی این آریتمی های قلبی، شوک و برگرداندن آریتمی قلبی است. 

چرا باتری قلب؟

زمان طلایی برای از بین بردن آریتمی قلبی و نجات جان بیمار ۲ تا ۴ دقیقه است. طبیعتاً از زمان بروز آریتمی قلبی و ایست قلبی تا زمان مرگ مغزی یا فوت بیمار، روند تشخیص آریتمی، رساندن بیمار به کلینیک یا اورژانس و دادن شوک قلبی به بیش از این زمانها نیاز دارد و گاهاً تا چندین ساعت هم بطول می انجامد. لذا برای حفظ جان این بیماران و دادن شوک قلبی در اوّلین زمان تشخیص آریتمی از دستگاه ICD استفاده می شود. ICD  مخفف انگلیسی Implantable Cardiac Defibrilator است یا همان دستگاه شوک کاشتنی قلب. 

این دستگاه که به ابعاد ۵ در ۵ سانتی متر و به ضخامت ۱ تا ۲ میلی متر است در زیر پوست گذاشته می شود و از طریق یک یا دو رشته سیم که به داخل قلب می روند می تواند اتفاقات داخل قلب را رصد نماید. این دستگاه بصورت شبانروزی ریتم قلب را دنبال می کند و در صورت بروز آریتمی قلبی آن را شناسایی کرده و بلافاصله از طریق خازن الکتریکی داخل دستگاه، به قلب شوک الکتریکی وارد کرده و آریتمی را اصلاح می کند. هدف از تعبیه این دستگاه، شناسایی و درمان بلافاصله آریتمی های کشنده قلبی است.

چه بیمارانی باتری قلب لازم دارند؟

همه بیماران با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک احتیاج به باتری قلب یا ICD ندارند برای اینکه خطر بروز آریتمی و مرگ ناگهانی قلبی در بسیاری از این بیماران کم است. این دستگاه صرفاً برای افرادی که احتمال زیادی برای بروز آریتمی قلبی دارند، استفاده می شود. موارد استفاده از دستگاه شوک کاشتنی در قلب برای پیشگیری از مرگ ناگهانی قلبی دو مورد است: اولیه و ثانویه.

پیشگیری ثانویه

مهمترین و قطعی ترین مورد توصیه به تعبیه دستگاه ICD در بیماران با HCM در افرادی است که سابقه ایست قلبی درمان شده دارند. این افراد یک یا چند بار دچار آریتمی و ایست قلبی شده اند که با درمان به موقع و احیای قلبی درمان شده اند. این افراد لازم است در اولین فرصت تحت تعبیه دستگاه شوک ICD قرار بگیرند. 

پیشگیری اولیّه

این نوع از پیشگیری در افرادی است که سابقه ایست قلبی ندارند ولی شرایط بالینی و یافته های قلبی نشان می دهند که احتمال بروز مرگ ناگهانی در آنها زیاد است و لازم است این افراد برای جلوگیری از حوادث ناخواسته بعدی، از دستگاه ICD استفاده نمایند. این افراد شامل موارد زیر هستند:

سنکوپ: افرادی که دچار کاهش هوشیاری گذرا می شوند که بصورت خودبخودی بهبود پیدا می کند.

سابقه فامیلی: بیمارانی که یک یا چند نفر از بستگان درجه اوّل و دوّم آنها در اثر این بیماری فوت شده اند.

ضخامت قلب: در افرادی که ضخامت عضله قلب بیشتر از ۳۰ میلی متر باشد. زیرا این افراد با احتمال بیشتری دچار آریتمی قلبی می شوند.

نارسایی قلبی: اگر فردی با بیماری HCM دچار نارسایی قلبی و افت عملکرد قلب (EFکمتر از ۵۰ درصد) شود، بهتر است از ICD استفاده نماید.

آنوریسم قلبی: در افرادی که قلب آنها دچار تغییر فرم بطن چپ و گشادی در ناحیه نوک قلب می شود هم تعبیه ICD توصیه می شود.

آریتمی قلبی: اگر فردی با این بیماری دچار آریتمی های گذرا یا NSVT در هولتر ریتم قلب شود، توصیه می شود از ICD استفاده نماید. البته این مورد بیشتر برای اطفال و نوجوانان توصیه می شود و اهمیت آن در افراد بزرگسال زیاد نیست.

یافته های MRI قلبی: MRI قلبی یکی از روشهای بررسی بیماران با کاردیومیوپاتی است که می تواند میزان عضله قلب، شدّت فیبروز و التهاب را نشان دهد. بالا بودن فیبروز یکی از دلایل برای تعبیه ICD در این بیماران است.

پیگیری بیماران

بیماران با HCM حتماً باید بصورت دوره‌ای بررسی شوند تا در هر ویزیت شرایط بالینی آنها برای تعبیه باتری قلبی بررسی شود. افراد بدون علامت بصورت سالانه باید بررسی شوند و افرادی که علامت جدید دارند لازم است بلافاصله بعد از بروز علایم از نظر شرایط قلبی مجدداً بررسی شوند تا مشخص شود که آیا شرایط تعبیه ICD را دارند یا نه؟

آیا ICD می تواند باعث افزایش عمر شود؟

پاسخ این سؤال بله است. انتخاب درست بیماران با HCM برای تعبیه باتری قلبی با شرایطی که در بالا گفته شد و پیگیری منظّم از نظر پزشکی می تواند خطر مرگ ناگهانی را در افراد با این بیماری کاهش دهد. 

مطالعات نشان داده اند که تعبیه ICD برای پیشگیری ثانویه یعنی در افرادی که سابقه مرگ ناگهانی قلبی دارند، تا ۳۵ درصد و در افراد با پیشگیری اولیه با شرایطی که اشاره شد، تا ۲۵ درصد میزان مرگ قلبی را کاهش خواهد داد.

آیا باتری برای همه بیماران با HCM مفید است؟

قطعاً خیر. در افرادی که شرایط بالینی و عوامل خطر مرگ قلبی را نداشته باشند، این اتفاق روی نخواهد داد. افرادی که شرایط اشاره شده در بالا را ندارند، احتیاجی به ICD ندارند و تعبیه بدون دلیل باتری قلبی می تواند خطر آفرین باشد.

باتری در ورزشکاران

افراد با بیماری HCM از نظو انجام ورزشهای رقابتی و حرفه ای محدودیت دارند. اینکه این افراد بعد از تعبیه باتری قلبی ICD بتوانند ورزش حرفه ای بکنند، درست نیست و محدودیت فعالیت حرفه‌ای همچنان پابرجاست. افراد ورزشکار در صورت داشتن شرایط پرخطر گفته شده، از ICD استفاده نمایند ولی گذاشتن باتری محدودیت های ورزشی را کم نمی کند.

تعویض باتری

در افراد با ICD لازم است بصورت دوره ای عملکرد باتری و خازن و مقدار انرژی باقیمانده دستگاه آنالیز شود. در زمان کاهش قدرت باتری دستگاه که معمولاً ۷ تا ۸ سال طول می کشد، لازم است باتری دستگاه تعویض گردد. عملکرد دستگاه، شوک های داده شده و میزان انرژی باقیمانده در آنالیزهای دوره ای که معمولا هر ۶ ماه انجام میشود، مشخص می گردد.

عملکرد ICD به چه صورت است؟

این دستگاه بصورت ۲۴ ساعته ریتم قلب را چک می کند و البته تمام حوادث و آریتمی ها را ذخیره می کند که با دستگاه آنالیز قابل تشخیص است. در صورت تشخیص آریتمی این دستگاه با ایجاد ضربانهای کنترل کننده آریتمی تلاش می کند تا مانع ایجاد آریتمی های مهم و طولانی شود. اگر آریتمی اولیه از بین برود که هیچ، در غیر اینصورت دستگاه با شدّتی که از قبل تعیین شده است و از ۱ تا ۴۰ ژول متغیّر است به قلب شوک الکتریکی می دهد تا آریتمی را قطع نماید. 

این شوک بصورت یک سوت خفیف و سپس تکان یکباره بدن مشخص می شود. دادن شوک به اینصورت است که بیمار یک سوت ملایم را می شند و سپس قسمت بالا تنه فرد یک تکان ناگهانی را در حد پرش چند سانتی متری تجربه می کند. البته صدای دستگاه و میزان پرش عضلانی در افراد مختلف و در باتری های مختلف متفاوت بوده و یکسان نیست. بعد از این احساس لازم است در اولین فرصت شرایط را به پزشک معالج اطلاع دهید و دستگاه ICD شما آنالیز گردد. 

احتمال دارد یک فرد در یک روز مکرراً و بصورت حمله ای شوک قلبی را احساس نماید که در صورت تکراری بودن یا داشتن علایم قلبی باید به نزدیکترین اورژانس مراجعه نمایید.