بیماری مادرزادی قلبی چیست؟

حدود 1 درصد از نوزادانی که به دنیا می آیند ، دارای بیماری مادرزادی قلبی هستند. بیماری مادرزادی قلب در اثر شکل گیری نامناسب و ناقص قلب در دوران جنینی ایجاد می شود. قلب جنین اولین عضوی است که در ماه اول عمر جنین شکل می گیرد و تا پایان ماه دوم تقسیمات و تمایز آن کامل می شود. قلب در ابتدا یک تلمبه عضلانی یک حفره ای است که در جریان تکامل جنین به دو دهلیز راست و چپ و دو بطن راست و چپ تقسیم می شود که این حفرات به وسیله دیواره عضلانی در سمت راست و چپ قلب از هم جدا می شوند. همین تغییرات در مورد عروق اصلی بدن که از قلب جدا می شوند هم اتفاق می افتد. آئورت و شریان ریوی در ابتدا به صورت یک مجرای مشترک هستند که در جریان تکامل جنینی از هم جدا شده و شاخه های متعدد بر روی آنها شکل می گیرد. نهایتاً در ماه سوم جنینی هر چهار حفره قلب همراه با چهار دریچه و هر دو رگ اصلی قلب شکل نهایی خود را پیدا می کنند.

هر گونه اشکال در جریان تمایز حفرات قلبی و تکامل آن می تواند موجب بروز نقص مادرزادی قلبی شود. به عنوان مثال اشکال در تشکیل حفرات قلبی ، نقص در دیواره قلبی که حفرات سمت راست و چپ را از هم جدا می کنند ، نقص در تشکیل دریچه های قلبی و اشکال در جدا شدن عروق ریشه قلب شامل آئورت و شریان ریوی همگی می توانند موجب تشکیل قلبی با بیماری مادرزادی قلبی شوند. این نقص تا پایان دوره جنینی ادامه پیدا می کند و بعد از به دنیا آمدن هم می تواند موجب بروز اشکال در عملکرد طبیعی قلب گردد.

بیماریهای مادرزادی قلب به دلیل متعدد بودن ساختارهای قلبی ، بسیار زیاد و متنوع است. البته علایم و اثرات این بیماریها هم بر قلب متفاوت است و بسته به نوع و محل نقص قلبی و شدّت آن اثرات کاملاً متفاوتی بر روی سلامت قلب و بدن ایجاد می نمایند.

انواع بیماری مادرزادی قلب

 شایع ترین بیماری مادرزادی قلب مربوط به نقایص دیواره های قلبی است، به ویژه دیواره بین حفرات سمت راست و سمت چپ قلب. سمت راست قلب بجز در دوره کوتاهی از دوران جنینی، مسوول هدایت خون تیره و بدون اکسیژن از اعضای بدن به سمت ریه است و برعکس سمت چپ قلب خون تمیز و پر از اکسیژن را از ریه تحویل گرفته و در بدن پخش می کند. دیواره عضلانی بین سمت راست و سمت چپ قلب مانع مخلوط شدن خون تمیز و خون کثیف می شود. نقص در دیواره بین دهلیزها و بطن های راست و چپ می تواند اکسیژن گیری و اکسیژن رسانی به بدن را مختل نماید.

اختلال در تشکیل دریچه های قلبی عامل دیگر بیماری مادرزادی قلب است. نقایص دریچه های قلبی بسیار متنوع هستند و می توانند به صورت تغییرات ساده در ساختمان دریچه ( دریچه آئورت دولتی ) ، تنگی مادرزادی دریچه و در موارد شدیدتر عدم شکل گیری دریچه قلبی باشند. البته نقایص دریچه ای جدای از اختلال عملکرد دریچه با کاهش جریان خون در حفرات پایین دست دریچه قلبی می توانند شکل و ساختار کلی حفرات قلبی و حتی شکل قلب را هم تحت تاثیر قرار دهند. به عنوان مثال عدم تشکیل دریچه تریکوسپید موجب می شود تا حفره بطن راست و شریان ریوی قلب هم به دنبال آن کوچک شوند و ساختمان سمت راست قلب به صورت ناقص تشکیل شود.

در حالت طبیعی دو شریان اصلی از پایه قلب جدا می شوند: شریان آئورت که خون را از بطن چپ به اعضای بدن هدایت می کند و شریان ریوی که خون بطن راست قلب را به ریه منتقل می کند. اختلال در در شکل گیری این دو شریان می تواند به صورت بیماریهای مادرزادی قلب بروز نماید. شریانهای آئورت و ریه ممکن است کوچک باقی بمانند ، ممکن است منشا آنها جابجا شده باشد یعنی آئورت از بطن راست و شریان ریوی از بطن چپ جدا شده باشند ، احتمال دارد مجرای بین دو شریان باز باقی بماند یا به صورت کلی یکی از شریانها تشکیل نشده باشد و فقط یک تنه مشترک از قلب خارج شود. در هر صورت اختلالات شریانهای قلبی یکی از شایعترین و مهمترین بیماریهای مادرزادی قلبی هستند.

روش های مختلفی برای طبقه بندی بیماریهای مادرزادی قلبی وجود دارد ولی بهترین آنها تقسیم کردن بیماریهای مادرزادی قلب به دو گروه بیماریهای با سیانوز و بیماریهای بدون سیانوز است.

سیانوز به معنی کبودی و تغییر رنگ پوست و مخاطات بدن به رنگ آبی یا بنفش در نقاط مختلف بدن است. بسیاری از افراد سالم سیانوز را به کرّات در نوک انگشتان دست و پا به ویژه در مواجهه با سرما تجربه کرده اند ولی سیانوز ناشی از بیماریهای مادرزادی قلب به صورت سیستمیک است یعنی علاوه از انگشتان دست و پا ، لبها ، زبان و سایر مخاطات بدن هم رنگ صورتی و روشن خود را از دست داده و به صورت تیره در می آیند.

علت سیانوز در بدن عبارت است از کاهش میزان اکسیژن خون. این کاهش در دست و پا و هوای سرد می توان به دلیل کم شدن سرعت جریان خون باشد که معمولاً امری طبیعی و گذرا است ولی در بیماریهای مادرزادی قلب ، سیانوز به دلیل مخلوط شدن خون تیره و فاقد اکسیژن سمت راست قلب با خون سالم و روشن سمت چپ قلب ایجاد می شود که باعث می شود تمام یا قسمتی از خون تیره به جای ورود به ریه ها ، وارد جریان خون اعضای بدن شود.

بیماریهای با سیانوز

بیماریهای سیانوتیک قلبی معمولاً مهم تر و خطرناک تر از بیماریهای بدون سیانوز هستند. یکی به دلیل وسعت و شدّت بیماری قلبی است. بیماریهای مادرزادی سیانوتیک معمولاً شامل چند اختلال مادرزادی هستند و در اغلب آنها ساختمان قلب یا عروق اصلی دچار آسیب و نقص جدی است و جراحی و ترمیم این نوع از بیماریها هم دشوار و چند مرحله ای است.

دومی به دلیل مواجهه طولانی مدت بدن با خون تیره و کثیف است که باعث می شود علاوه از قلب ، سایر اعضای بدن مانند مغز هم صدمه ببینند و بدن از رشد و تکامل مناسب برخوردار نباشد.

6 تا از شایعترین بیماریهای مادرزادی سیانوتیک عبارتند از:

1. تترالوژی فالوت (Tetralogy of Fallot)

2.  جابجایی شریانهای اصلی (Transpostion of Great Arteries)

3.  باقی ماندن تنه شریانی (Truncus Arteious)

4.  آترزی دریچه تریکوسپید (Tricuspid Atresia)

5.  سندرم قلب چپ کوچک (Hypoplastic Left Heart Syndrome)

6.  اتصال نابجای وریدهای ریوی کامل (Total Anoumalous Pulmonary Venous Return)

بیماریهای بدون سیانوز

 بیماریهای مادرزادی بدون سیانوز معمولاً خفیف تر از انواع با سیانوز هستند و نقص قلبی در این بیماران  شدّت و وسعت کمتری دارد. البته این بیماریها هم در نوع خود مهم بوده و عوارض مخصوص به خود را دارند و در صورت عدم درمان در طولانی مدّت و با افزایش فشار شریان ریوی - که اصطلاحاً سندرم آیزن منگر نامیده می شود - می توانند با تغییر مسیر گردش خون به سیانوز هم منجر بشوند.

بیماریهای مادرزادی بدون سیانوز شایع عبارتند از:

1. نقص دیواره بین بطنی (Ventricular Septal Defect, VSD)

2. نقص دیواره بین دهلیزی (Atrial Septal Defect, ASD)

3. باقی ماندن مجرای شریانی PDA

4. تنگی دریچه ریوی (Pulmonary Valve Stenosis, PS)

5. تنگی دریچه آئورت (Congenital Aortic Stenosis, AS)

6. تنگی شریان آئورت -کوارکتاسیون آئورت (Coarctation of Aorta)

علایم بیماری مادرزادی قلب

 علایم بیماریهای مادرزادی قلب می تواند در بیماریهای مختلف ، تفاوت داشته باشد. برخی از بیماریها به قدری شدید و علامتدار هستند که باعث اختلال در رشد دوران جنینی می شوند و نوزاد مبتلا در زمان تولد با وزن کم و ظاهری سیانوتیک و کبود به دنیا می آید. برخی دیگر از نوزادان که عمدتاً بیماریهای سیانوتیک قلبی دارند در زمان تولد به ظاهر سالم هستند ولی در یکی دو روز بعد از تولد و با بسته شدن مجرای شریانی شروع به تغییر رنگ و ضعف و تنگی نفس می کنند و علایم بیماری آنها ظاهر می شود.

با این حال فقط در 25درصد موارد بیماریهای مادرزادی قلب نوزاد در روزهای اول بدحال می شود و در اغلب موارد این نوزادان علایم ظاهری بیماری را نشان نمی دهند. علایمی که در یکی دو سال اول می تواند نشانه بیماری مادرزادی قلب باشد، عبارتند از:

1. عدم وزن گیری مناسب نوزاد

2. عدم شیر خوردن مناسب

3. خستگی و تعریق با شیر خوردن

4. گریه کردن زیاد

5. بیحالی و ضعف

6. ضربان قلب نامنظم و زیاد

7. احساس ضربان قلب با لمس قفسه سینه

8. شنیدن سوفل قلبی در معاینه توسط پزشک

در صورت بروز این علایم در نوزادان باید وی را از نظر بیماریهای مادرزادی قلب بررسی کرد.

برخی از بیماریهای مادرزادی قلبی مانند نقص دیواره دهلیزی ممکن است تا سالها علامت مشخصی از خود نشان ندهد و علایم بیماری از قبیل تنگی نفس فعالیتی و تپش قلب در جوانی یا حتی میانسالی خود را نشان دهد. لذا حتی در افراد بالغ و مسن با علایم بیماری مادرزادی قلبی هم باید نسبت به بررسی و تشخیص آن اقدام کرد.

علت بیماری قلبی مادرزادی

 بیماریهای مادرزادی قلب می توانند علل مختلفی داشته باشند. برخی از بیماریهای مادرزادی به دلیل بیماریهای ژنتیکی و همراه با علایم بیماری در همه ارگانهای بدن بروز می کنند. بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم داون ، تریزومی 13 و 18 ، سندرم ترنر و دی جرج با علایم سیستمیک و همزمان با نقایص مادرزادی قلبی همراه هستند. ازدواج های فامیلی به ویژه در خانواده هایی که بیماریهای مادرزادی متعدد دارند و هم چنین ابتلای مادر به برخی از بیماریهای مادرزادی قلب می تواند احتمال پیدایش بیماری را در فرزندان افزایش دهد.

با این حال در بسیاری از موارد علت مشخصی برای پیدایش بیماری مادرزادی قلبی وجود ندارد و مجموعه ای از علل ژنتیکی و محیطی باهم می توانند موجب بیماری شوند. از علل محیطی که می توانند احتمال بیماری مادرزادی قلبی را افزایش دهند می توان به موارد زیر اشاره کرد:

1. مصرف سیگار در دوران بارداری

2. مواجهه با عفونت های ویروسی مانند سرخجه

3. مواجهه زیاد با اشعه ایکس

4. استفاده از داروهای خاص

5. کمبود اسید فولیک در بدن مادر

6. چاقی بیش از حد مادر

7. بارداری در سنین بالا

نکته ای که وجود دارد نگرانی در مورد ابتلای مجدد فرزندان در صورت وجود یک فرزند با بیماری مادرزادی قلبی در خانواده است. خیلی از خانواده هایی که یک فرزند با بیماری مادرزادی قلبی دارند ، در مورد به دنیا آوردن فرزند بعدی دچار نگرانی هستند. در این موارد احتمال مبتلا شدن فرزندان بعدی بسیار اندک است و خانواده ها نباید نگرانی مهمی در این مورد داشته باشند. البته حتماً باید قبل از بارداری مجدّد والدین تحت مشاوره ژنتیکی و بررسی کامل از نظر بیماریهای زمینه ای قرار بگیرند.

تشخیص

 بهترین زمان برای تشخیص اختلالات مادرزادی قلب جنین ، ماه پنجم بارداری است. مادرانی که در سنین بالای 35 سال حامله شده اند ،مادران دیابتی یا با وزن بالا ، افراد با سابقه خانوادگی بیماریهای مادرزادی قلب و جنین هایی که آنومالی های خاص دارند باید از نظر وجود بیماریهای مادرزادی قلبی غربالگری شوند. بهترین راه برای بررسی مشکلات قلبی جنین ، انجام اکوکاردیوگرافی جنین است که می تواند اختلالات قلبی مهم را نشان دهد.

در بیماریهای مادرزادی سیانوتیک تشخیص اختلالات مادرزادی قلب زیاد سخت نیست و با یک بررسی ساده مانند معاینه قلب ، نوار قلب نوزاد و انجام اکوی قلبی می توان بیماری قلبی نوزاد را تشخیص داد. در برخی از کشورها به صورت روتین تمام نوزادان قبل از ترخیص از بیمارستان از نظر وجود اختلالات قلبی با استفاده از تستهای ساده ای مانند "پالس اکسیمتری" که میزان اکسیژن خون نوزاد را نشان می دهد یا با استفاده از اکوی قلب ، بررسی می شوند.

در سنین بالاتر و در مواردی که علایم کمتری ایجاد می کنند یا علایم بیماری با تاخیر ظاهر می شود ، برای تشخیص بیماری مادرزادی قلب و تعیین نوع بیماری و شدّت آن از تست های مختلفی استفاده می شود، مانند:

عکس رادیولوژی قفسه سینه

نوار قلب

اکوکاردیوگرافی

سی تی اسکن قلب

ام آر آی MRI قلبی

و در صورت لزوم آنژیوگرافی و کاتتریسم قلبی و ریوی

درمان بیماری

 تقریباً تمام موارد بیماریهای مادرزادی قلب باید اصلاح و درمان شوند و عدم درمان به موقع این بیماریها با عوارض و اتفاقات ناخوشایندی در آینده همراه خواهد بود. مسئله ای که وجود دارد زمان و نوع درمان بیماریهای مادرزادی قلب است.

در برخی از نوزادان که علایم شدید و تهدید کننده زندگی دارند ، لازم است تا عمل جراحی یا اقدامات مداخله ای در همان روزها و ماههای اول زندگی صورت بگیرد. در برخی از موارد لازم است تا برای پیشگیری از سیانوز شدید و نارسایی قلبی از داروها و آمپول هایی مانند "پروستاگلاندین PG-E1" برای باز نگه داشتن مجرای شریانی استفاده نمود تا نوزاد شرایط وزنی و بدنی لازم برای جراحی یا آنژیوگرافی را پیدا کند. در مواردی عمل قلب می تواند مشکل مادرزادی را به صورت کامل برطرف نماید ولی در موارد دیگری عمل جراحی یا آنژیوگرافی بیمار حالت تسکینی و موقت داشته و ترمیم کامل نقص مادرزادی به عمل های دیگری در آینده نیاز خواهد داشت. مواردی هم وجود دارند که نقایص قلبی نوزاد قابل درمان کامل نیستند و لازم است عمل های جراحی موقت و کنترل کننده بیماری مانند شانت صورت پذیرد.

به طور کلی برای درمان بیماریهای مادرزادی قلب دو روش درمان وجود دارد:

1. عمل جراحی باز و ترمیم نقص

2. مداخله و اینترونشن از راه پوست

انتخاب هر کدام از این روشها به نوع نقص مادرزادی ، سن بیمار ، شدّت ضایعه و آناتومی نقص قلبی بستگی دارد. با این حال در وهله اول اگر ضایعه مادرزادی قلب با استفاده از وسایل اینترونشن و مداخلات کمتر تهاجمی قابل درمان بود توسط پزشک قلب اطفال یا پزشک قلب بالغین انجام می شود در غیر این صورت لازم است تا نقص مادرزادی قلب به وسیله همکاران جراح قلب و با عمل قلب باز ، ترمیم شود.

حاملگی و زایمان

اغلب مادرانی که خودشان بیماری مادرزادی درمان شده دارند ، می توانند حامله شوند و دوره بارداری و زایمان را هم به راحتی طی کنند و نوزادانی سالم به دنیا بیاورند. با این حال لازم است تمام افرادی که خودشان بیماری قلبی مادرزادی داشته اند که درمان شده است یا نه ، حتماً قبل از حاملگی از نظر میزان خطرات احتمالی برای مادر و جنین تحت بررسی و مشاوره قرار بگیرند. در بسیاری از موارد صرفاً توصیه به مراقبت بیشتر و دقیق تر در طول حاملگی می شود و توصیه می شود تا هم در طول حاملگی و هم در زمان زایمان مراقبت های کامل تری توسط پزشک معالج زنان و پزشک معالج قلب صورت بگیرد.

مواردی هم هستند که لازم است قبل از حاملگی بررسی بیشتری از نظر خطرات احتمالی حاملگی صورت پذیرد تا خطرات زمان حاملگی و زایمان برای مادر و نوزاد به حداقل ممکن برسد. به عنوان مثال مادرانی که احتیاج به عمل جراحی یا اینترونشن مجدد دارند یا مادرانی که داروهای خاصی استفاده می کنند ، لازم است تا مدتی حاملگی خود را به تاخیر اندازند.

مواردی هم وجود دارد که حاملگی با احتمال بسیار زیادی برای مادر یا جنین یا هر دوی آنها خطرناک است و لازم است توصیه به عدم حامله شدن انجام گردد. مادران با بیماری قلبی سیانوتیک ، مادران با اکسیژن خون پایین ، افراد با سندرم مارفان که اندازه شریان آئورت آنها بزرگتر از استاندارد است ، مادران با نارسایی شدید قلبی و افراد با پرفشاری شدید شریان ریه از این موارد هستند.

کلام آخر

 نقایص مادرزادی قلبی ، بیماریهایی هستند که اگرچه از شیوع کمی برخوردارند ولی می توانند موجب اختلال در زندگی فرد بیمار و خانواده وی ایجاد نمایند. این نقایص در اغلب موارد محدود به قلب نیستند و با تغییرات دیگری در بدن فرد از جمله نقایص عضوی گوناگون ، کمبود بهره هوشی ، آسیب های روانی و اختلال در آموزش و یادگیری همراه هستند. از سوی دیگر درمان این نقایص گاهاً دشوار بوده و به بررسی ها و درمانهای مزمن و عمل های جراحی چند باره نیازمند است. از این رو به نظر میرسد بیماران با نقایص مادرزادی قلب باید توسط یک تیم درمانی متشکل از پزشک قلب ، جراح قلب ، روانشناس ، متخصص بیماریهای کودکان و مددکار اجتماعی صورت بگیرد و حمایت های لازم هم از فرد بیمار و هم خانواده وی صورت پذیرد.